A Pompe-kór – más néven II-es típusú glikogénraktározási betegség (GSD II) – egy ritka, de súlyos anyagcserezavar, amely embereket és kutyákat egyaránt érint. Nevét Joannes Cassianus Pompe holland patológusról kapta, aki 1932-ben írta le először az állapotot, miután megfigyelte annak hatásait csecsemőknél. Ezt a rendellenességet a savas alfa-glükozidáz (GAA) enzim hiánya okozza, amely a glikogénnek a lizoszómákban glükózzá történő lebontásához elengedhetetlen. A GAA hiánya vagy hiánya esetén a glikogén felhalmozódik a különböző szövetekben, különösen az izomsejtekben, ami progresszív izomgyengeséghez és egyéb szisztémás szövődményekhez vezet.
Íme, amit az állapot tüneteiről, okairól és kezeléséről tudni kell.
Nézd meg, le tudod-e olvasni ezeknek a macskáknak az arckifejezését!
A Pompe-kór tünetei kutyáknál
(Photo Credit: ValerijaP | Getty Images)
A kutyák Pompe-kórjának tünetei a betegség kezdetének korától, az enzimhiány súlyosságától és a különböző szövetekben a glikogén felhalmozódásának sebességétől függően nagyon eltérőek lehetnek. Általánosságban elmondható, hogy a GSD II két formában jelentkezhet: fiatalkori és felnőttkori formában.
- Fiatal korban kialakuló forma: A kölyökkutyáknál már néhány hetes vagy hónapos korban jelentkezhetnek a tünetek. A gyakori tünetek közé tartozik az általános izomgyengeség, a nyelési nehézségek és a gyenge növekedés. Ez a forma gyorsan előrehalad, és súlyos légzési nehézségekhez és szívproblémákhoz vezethet.
- Felnőttkori forma: A kutyáknál a tünetek csak későbbi életkorban jelentkezhetnek, általában két és öt éves kor között. Az érintett kutyáknál a mozgásintolerancia, az izomgyengeség, a merevség és a mozgásképesség fokozatos csökkenése jelentkezhet. A fiatalkori formától eltérően a betegség lefolyása általában lassabb, de idővel még így is legyengülést okozhat.
A fiatalkorban kialakuló esetek általában rosszabb prognózissal rendelkeznek a betegség gyors lefolyása és az életveszélyes tünetek korai megjelenése miatt. Kezelés nélkül az érintett kutyák legfeljebb két évig élhetnek. Ezzel szemben a felnőttkorban kialakuló esetek prognózisa viszonylag jobb lehet, de még mindig jelentős kihívásokkal kell szembenézniük az izomgyengeség és a mobilitási problémák miatt. Ezért a korai diagnózis és az átfogó kezelési terv létfontosságú a Pompe-kórban szenvedő kutyák életminőségének javítása és élettartamának meghosszabbítása szempontjából.
A Pompe-kór okai kutyáknál
(Photo Credit: xavierarnau | Getty Images)
A Pompe-kór – más néven II-es típusú glikogénraktározási betegség (GSD II) – egy ritka, de súlyos anyagcserezavar, amely embereket és kutyákat egyaránt érint. Nevét Joannes Cassianus Pompe holland patológusról kapta, aki 1932-ben írta le először az állapotot, miután megfigyelte annak hatásait csecsemőknél. Ezt a rendellenességet a savas alfa-glükozidáz (GAA) enzim hiánya okozza, amely a glikogénnek a lizoszómákban glükózzá történő lebontásához elengedhetetlen. A GAA hiánya vagy hiánya esetén a glikogén felhalmozódik a különböző szövetekben, különösen az izomsejtekben, ami progresszív izomgyengeséghez és egyéb szisztémás szövődményekhez vezet.
Íme, amit az állapot tüneteiről, okairól és kezeléséről tudni kell.
Nézd meg, le tudod-e olvasni ezeknek a macskáknak az arckifejezését!
- A Pompe-kór tünetei kutyáknál
- (Photo Credit: ValerijaP | Getty Images)
- A kutyák Pompe-kórjának tünetei a betegség kezdetének korától, az enzimhiány súlyosságától és a különböző szövetekben a glikogén felhalmozódásának sebességétől függően nagyon eltérőek lehetnek. Általánosságban elmondható, hogy a GSD II két formában jelentkezhet: fiatalkori és felnőttkori formában.
Fiatal korban kialakuló forma: A kölyökkutyáknál már néhány hetes vagy hónapos korban jelentkezhetnek a tünetek. A gyakori tünetek közé tartozik az általános izomgyengeség, a nyelési nehézségek és a gyenge növekedés. Ez a forma gyorsan előrehalad, és súlyos légzési nehézségekhez és szívproblémákhoz vezethet.
Felnőttkori forma: A kutyáknál a tünetek csak későbbi életkorban jelentkezhetnek, általában két és öt éves kor között. Az érintett kutyáknál a mozgásintolerancia, az izomgyengeség, a merevség és a mozgásképesség fokozatos csökkenése jelentkezhet. A fiatalkori formától eltérően a betegség lefolyása általában lassabb, de idővel még így is legyengülést okozhat.
A fiatalkorban kialakuló esetek általában rosszabb prognózissal rendelkeznek a betegség gyors lefolyása és az életveszélyes tünetek korai megjelenése miatt. Kezelés nélkül az érintett kutyák legfeljebb két évig élhetnek. Ezzel szemben a felnőttkorban kialakuló esetek prognózisa viszonylag jobb lehet, de még mindig jelentős kihívásokkal kell szembenézniük az izomgyengeség és a mobilitási problémák miatt. Ezért a korai diagnózis és az átfogó kezelési terv létfontosságú a Pompe-kórban szenvedő kutyák életminőségének javítása és élettartamának meghosszabbítása szempontjából.
A Pompe-kór okai kutyáknál
(Photo Credit: xavierarnau | Getty Images)
- A kutyák Pompe-kórjának hátterében álló mechanizmus az emberekét tükrözi. A lizoszómák, amelyek a sejtek újrahasznosító központjaiként működnek, a GAA-ra támaszkodnak a glikogén lebontásához. A GSD II-ben szenvedő kutyáknál a GAA-t kódoló gén mutációja károsítja ezt a folyamatot. Az ebből eredő glikogén-felhalmozódás elsősorban az izomsejtekben jelentkezik, beleértve a váz- és szívizmokat, amelyek nagymértékben függnek a hatékony energiatermeléstől. Idővel a felesleges glikogén megzavarja a normál sejtfunkciókat, ami az érintett sejtek degenerációjához és elhalásához vezet.
- A Pompe-kór autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a kutyának a hibás gén két példányát kell örökölnie – mindkét szülőtől egyet-egyet – ahhoz, hogy a betegség kialakuljon. Azokat a kutyákat, amelyek csak az egyik hibás gént öröklik, hordozóknak tekintik, és jellemzően nem mutatnak tüneteket. Ők azonban átadhatják a gént az utódaiknak.
- Bár a Pompe-kór potenciálisan bármely fajtát érinthet, bizonyos fajták genetikai hajlamuk miatt nagyobb kockázatnak vannak kitéve. Ezek közé tartoznak a következők:
- Finn Lapphund
- Svéd Lapphund
lappföldi pásztor
